肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在晋中手术后，希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞，监测复发风险的人。
- 在晋中经过常规治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗方向的人。
- 在晋中的医生建议下，需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在晋中希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史，希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在晋中多家机构意见不一致，需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么？
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码，主要查看近两万个基因的外显子区域（这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分）。它能发现基因上的‘拼写错误’（点突变）、‘字数增减’（插入缺失），以及特定基因的‘重复复印’（拷贝数变异）或‘张冠李戴’（基因融合）。这些信息能帮助提示，哪些靶向药可能有效，免疫治疗获益的可能性有多大，以及评估同源重组修复功能的状态，这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意，它检测的是组织样本中的变化，主要反映肿瘤的特性。同时，它也会分析您天生携带的遗传背景（胚系突变），以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围，它无法覆盖所有基因的所有区域，也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常，您在晋中的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本，您无需额外采集，只需由晋中的医院病理科协助提供即可。此外，也可以提供‘全血’样本（约10毫升）作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血，几分钟即可完成，有轻微针刺感，无需空腹。您可以在晋中的合作机构现场采样，或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业的实验环境下进行，质量控制严格，技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型，具有很高的识别准确性。然而，基因检测是复杂的技术过程，结果的解读需要结合全面的信息，并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本，样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异，不代表绝对不存在，可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索，最终的治疗决策必须由您和您在晋中的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考，不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格27400元，无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日，从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后，建议与您在晋中的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果，可能对血亲有提示意义，请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知，随着医学发展，其解读可能会有更新。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是结直肠癌患者，对价格比较敏感。咨询时明确问了有没有分期或援助，顾问很实在地告诉我目前没有，但详细解释了检测的价值，并建议我可以对比医保政策看部分项目能否报销。虽然没优惠，但坦诚的态度让我觉得钱花得明白。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明沟通，确保您清楚每一分花费的价值。我们也会持续关注并争取更多支付方式上的可能性，减轻患者的经济负担。
甲状腺结节穿刺后不确定，医生建议做基因检测辅助诊断。报告给出了一些与甲状腺癌相关的基因突变信息，并且结合突变给出了恶性风险概率和后续处理建议。这让原本纠结是否要手术的我们，终于下了决心。报告的专业性直接影响了我们的治疗选择。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类诊断存疑的情况，基因检测的确能提供重要的辅助诊断价值。我们的报告旨在整合最新研究证据，为临床决策提供参考。很高兴能帮助您做出更明确的选择。
下单后正好赶上国庆假期，本来担心会耽误。客服提前发消息告知假期安排，并详细说明了样本寄送和报告周期的调整，让我心里有谱。节后第一天就收到反馈，处理进度一点没因为假期而混乱。
机构回复
谢谢您的反馈。在节假日期间确保服务有序、信息透明是我们的承诺。很高兴我们的前期沟通和后续跟进能让您感到安心。
家里有癌症家族史，我主动做的筛查。咨询阶段客服没有硬性推销，根据我的情况给了客观建议。检测过程中有任何疑问都能找到人解答，态度一直很好。这种不功利、有温度的服务很难得。
机构回复
您的认可对我们至关重要。我们坚持专业、客观、有温度的服务准则，希望成为您健康道路上值得信赖的伙伴。感谢您的信任，祝您及家人健康平安。
我是乳腺癌术后做的，想看看有没有遗传风险和孩子需不需要注意。报告出来后有专家一对一电话解读，特别耐心，把那些复杂的基因名词都讲明白了，还告诉我定期筛查建议。现在心里踏实多了，也知道了怎么帮家人预防。服务真的超预期！
机构回复
很高兴我们的解读服务能为您带来清晰的指引和心安。预防性筛查和健康管理同样重要，后续您的家人如有相关检测需求，我们也可以提供家庭关爱方案。祝您健康！
我是肿瘤患者家属，自己也是生物相关专业的。看报告时我特意去查了几个数据库核对，发现你们的结果和注释非常严谨，甚至标注了证据等级。这种科学上的严谨态度，让我们消费者特别放心。
机构回复
感谢您如此专业的审视。数据的准确与注释的严谨是我们的生命线，所有结论均基于最新指南和高级别证据。能得到同行背景用户的认可，是对我们工作的最大鼓励。
（肝癌家属）给爸爸做的，他肝癌肿瘤位置不太好穿刺，我们很担心风险。负责采样的主任专门组织了多学科会诊，制定了最安全的路径。操作当天非常谨慎，反复确认，最终成功取到组织。虽然准备时间长了点，但这种负责任的态度让我们家属特别放心。
机构回复
感谢您的高度认可。对于高危部位的穿刺，安全永远是第一位。我们的多学科协作机制正是为了集思广益，为每一位患者制定个体化、安全的采样方案。确保安全与获取有效标本同等重要，这是我们的责任。
陪我姐（胃癌）做的检测。咨询时我问题特别多，从技术原理到后续可能性都问了，顾问不仅一一解答，还主动发了几篇相关的科普文章给我，让我能更深入地理解。这种超出预期的信息支持，让我感觉他们是真的想帮到我们，而不只是做个生意。
机构回复
您的认可让我们非常感动。我们坚信，充分的信息知情和理解，是患者和家属做出重要决策的基础。很高兴我们的资料能对您有所帮助，我们会继续完善知识支持体系。
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